Erfelijkheidsonderzoek

Een ziekte in de familie

Er zijn families waaarin bekend is dat er bepaalde ziekten voorkomen, en dat de aanleg voor deze ziekten van generatie op generatie wordt doorgegeven. Zo was er in de 19e eeuw een plattelandsarts in de VS, George Huntington, die opmerkelijke symptomen observeerde in een familie bij zowel mannelijke als vrouwelijke patiënten. Deze symptomen ontstonden op jong volwassen leeftijd, en kenmerken waren bewegingsstoornissen, cognitieve stoornissen, en psychiatrische sympotomen. Hij presenteerde zijn observaties op een congres en sindsdien werd de ziekte naar hem vernoemd. De ziekte van Huntington, een aandoening in het brein, kan niet worden genezen, er zijn wel medicijnen om de bewegingsstoonissen te verminderen en psychiatrische problemen kunnen met medicatie worden behandeld. Het duurde nog een eeuw totdat de erfelijke oorzaak, een abnormale verlenging van een erfelijke code, werd gevonden. De ontdekking van deze erfelijke factor betekende dat bij volwassen kinderen van een patiënt met genetisch onderzoek de aanleg voor deze kan worden aangetoond. Een erfelijke ziekte  in een familie is van verstrekkende en ingrijpende invloed op iemands persoonlijkheidsontwikkeling en op de keuzes in het leven. De eerste ervaringen die ik hiermee opdeed waren met deze ziekte van Huntington, erfelijke hersenbloedingen (de Katwijkse ziekte), en erfelijke vormen van vroegoptredende dementie (Alzheimer en fronto-temporele dementie). Later ook met erfelijke vormen van kanker en ziekten van hart en bloedvaten. Inmiddels zijn voor vele van deze ziekten de erfelijke oorzaken gevonden (mutaties) waarvoor de aanleg voor zo’n ziekte met mutatieanalyse kan worden aangetoond.

Voorspellend genetisch onderzoek

Huntington was de eerste erfelijke ziekte waarvoor de aanleg bij een risicodrager, dat is een kind van een patiënt, kan worden aangetoond. De ziekte van Huntington is een aandoening met een zogenoemde autosomaal dominante overerving, dat wil zeggen dat de aanleg voor de ziekte kan worden overgedragen van ouder op kind. De kans van overdracht op een kind is 50%. De eerste testen werden in Nederland, in het Academisch Ziekenhuis in Leiden, gedaan in 1987. Deze vorm van diagnostiek was in de geneeskunde uniek, reden waarom er internationaal onderzoek werd gedaan naar de mogelijke psychologische gevolgen van een uitslag. Immers, de kennis dat je al dan niet in de toekomst een ernstige ziekte gaat ontwikkelen kan belangrijke implicaties hebben, zowel medisch als psychologisch. Daarom wordt dit onderzoek verricht op een afdeling Klinische Genetica van een Academisch Ziekenhuis, waar goede begeleiding wordt geboden. Door de wetenschappelijke psychologische vervolgstudies hebben wij belangrijke inzichten gekregen in de langjarige effecten van voorspellend onderzoek, en zijn de begeleidingstrajecten op de afdelingen Klinische Genetica aangepast en verbeterd.

Waarom voorspellend genetisch onderzoek?

Je kunt je afvragen waarom iemand met een grote kans op een efelijke ziekte in de toekomst dat zou willen weten. Voor de groep ziekten waarvoor geen behandeling c.q. genezing mogelijk is, en dat zijn vooral de ‘brein’ ziekten, is het vooral de onzekerheid en angst die risicodragers motiveert om zekerheid te willen hebben. Onzekerheid is voor velen ondragelijker dan het perspectief van zekerheid. Ook geldt voor velen dat zij de ziekte niet willen overdragen op toekomstige kinderen en daarom zekerheid wensen. Als blijkt dat je de aanleg inderdaad hebt, kun je bij een eventuele zwangerschap kiezen voor de optie van prenataal onderzoek. Ook is embryoselectie een mogelijkheid om overdracht van de ziekte op nageslacht uit te sluiten.

In geval van erfelijke ziekten zoals erfelijke borst- of darmkanker zijn behandelingsopties zoals preventieve screening, of preventieve operaties belangrijke redenen om je vroegtijdig te laten testen op de aanleg.

Literatuur

E.L.Vervoort en F.J.van Zuuren: De ziekte van Huntington en verwante erfelijke neuropsychiatrische aandoeningen. van Gorcum 2009

A. Tibben: meerdere publicaties, zie pubmed. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=a+tibben